21号染色体单体或缺失是21三体综合征，是一种染色体异常性疾病。可能与遗传、环境因素有关，症状为特殊面容、躯干肢体异常表现、生长发育迟缓、智能落后、畸形等，治疗包括一般治疗、其他治疗。
1.病因：可能受遗传、环境因素改变影响，与高龄产妇、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线或化学物质有关。
2.症状：
（1）特殊面容：头小而圆，前囟大关闭延迟，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌，流涎多，表情呆滞。
（2）躯干肢体异常表现：颈短而宽，通贯手，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指短粗，肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝。
（3）生长发育迟缓：身高、体重低于正常，体格动作发育迟缓，骨龄落后，出牙迟顺序异常。
（4）智能落后：智能发育障碍，动作倾向于定型化，抽象思维能力受损。
（5）畸形：男孩可有隐睾，成年后不育。女性可无月经，仅少数有生育能力。可有先天性心脏病、消化道畸形等。
3.治疗：尚无有效治疗。主要进行一般治疗，即监测生长发育，早期干预，均衡营养。其他治疗如伴发先天畸形早期进行手术，预防感染等。
怀孕后建议定期产检，发现问题及时解决。
参考资料